पूर्ण मानवी जीनोम मादी ऊतक व्युत्पन्न सेल लाइनमधून दोन एक्स गुणसूत्र आणि ऑटोसोम्सचा क्रम पूर्ण झाला आहे. यामध्ये 8% समाविष्ट आहे जीनोम 2001 मध्ये रिलीज झालेल्या मूळ मसुद्यात गहाळ असलेला क्रम.
पूर्ण मानवी जीनोम संपूर्ण 3.055 अब्ज बेस जोड्यांचा क्रम Telomere-to-Telomere (T2T) कन्सोर्टियमने उघड केला आहे. ही सर्वात मोठी सुधारणा दर्शवते मानवी संदर्भ जीनोम सेलेरा जीनोमिक्स आणि इंटरनॅशनल द्वारे 2001 मध्ये प्रसिद्ध झाले मानवी जीनोम सिक्वेन्सिंग कन्सोर्टियम. ते जीनोम एकतर हेटेरोक्रोमॅटिन क्षेत्र सोडताना किंवा चुकीचे प्रतिनिधित्व करताना बहुतेक युक्रोमॅटिक प्रदेशांना अनुक्रमाने कव्हर केले. या प्रदेशांचा 8% समावेश आहे मानवी जीनोम जे शेवटी उघड झाले आहे. नवीन T2T-CHM13 संदर्भ1 सर्व 22 ऑटोसोम्स आणि क्रोमोसोम X साठी संपूर्ण अनुक्रम समाविष्ट आहे. या नवीन संदर्भ क्रमाने अनेक त्रुटी देखील दुरुस्त केल्या आहेत, आणि 200 जनुक प्रती असलेले अंदाजे 2,226 दशलक्ष bp कादंबरी अनुक्रम जोडले आहेत, त्यापैकी 115 प्रथिने कोडिंग असण्याचा अंदाज आहे.
सध्याचा GRCh38.p13 संदर्भ जीनोम दोन प्रमुख अपडेट्सचा परिणाम आहे, एक 2013 मध्ये आणि दुसरा 2019 मध्ये 2001 सेलेरा जीनोम क्रमावर. तथापि, त्यात अजूनही अज्ञात अनुक्रमाच्या 151 दशलक्ष बेस जोड्या वितरित केल्या गेल्या होत्या जीनोम, पेरीसेंट्रोमेरिक आणि सब टेलोमेरिक प्रदेश, डुप्लिकेशन्स, जीन आणि राइबोसोमल DNA (rDNA) ॲरे यांचा समावेश आहे, जे सर्व मूलभूत सेल्युलर प्रक्रियांसाठी आवश्यक आहेत. नवीन संदर्भाला T2T-CHM13 असे नाव देण्यात आले आहे कारण ते CHM13 (कंप्लीट हायडेटीफॉर्म मोल) सेल लाइनमधून डीएनए अनुक्रमित करण्यापासून येते आणि T2T कन्सोर्टियमद्वारे केले जाते. सेल लाइन असामान्य फलित अंडी किंवा प्लेसेंटाच्या ऊतींच्या अतिवृद्धीपासून प्राप्त होते ज्यामध्ये स्त्रिया गरोदर असल्याचे दिसून येते (खोटी गर्भधारणा), म्हणून अनुक्रम फक्त दोन X गुणसूत्र आणि मादीच्या ऑटोसोम्सचे प्रतिनिधित्व करतो. PacBio, Oxford Nanopore, 100X आणि 70X Illumina sequencers सारख्या अनेक अनुक्रम तंत्रज्ञानाचा वापर केला गेला आहे. सिक्वेन्सिंगमधील तांत्रिक प्रगतीमुळे वर नमूद केल्याप्रमाणे उर्वरित 8% चे अनुक्रम तयार केले गेले आहेत.
T2T-CHM13 अनुक्रमाची एकमेव मर्यादा म्हणजे Y गुणसूत्राची कमतरता. हा क्रम सध्या चालू आहे, HG002 सेल लाइनमधील DNA वापरून, ज्यामध्ये XY कॅरियोटाइपसह 46 (23 जोड्या) आहेत. नंतर क्रम एकसमान CHM13 जीनोमसाठी विकसित केलेल्या समान पद्धती वापरून एकत्र केला जाईल.
नवीन संदर्भ म्हणून T2T-CHM13 ची उपलब्धता जीनोम एक मोठी प्रगती दर्शवते जी हेटरोक्रोमॅटिन क्षेत्रांची भूमिका समजून घेण्यास मदत करेल आणि सेल्युलर प्रक्रियेवर त्याचे परिणाम अधिक तपशीलवार समजून घेण्यास मदत करेल. Y गुणसूत्र अनुक्रम पूर्ण होईपर्यंत, हे सेल्युलर प्रक्रिया आणि कार्ये समजून घेण्यासाठी भविष्यातील अभ्यासासाठी संदर्भ जीनोम म्हणून काम करेल.
***
संदर्भ
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikhenko A et al. पूर्ण क्रम a मानवी genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
