अभ्यास गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांत गर्भाच्या विकासादरम्यान सस्तन प्राण्यातील अनुवांशिक रोगांवर उपचार करण्याचे आश्वासन दर्शवितो
A अनुवांशिक डिसऑर्डर ही एक स्थिती किंवा रोग आहे जी जीनमधील एखाद्या व्यक्तीच्या डीएनएमध्ये असामान्य बदल किंवा उत्परिवर्तनांमुळे होते. आमचे डीएनए प्रथिने तयार करण्यासाठी आवश्यक कोड प्रदान करते जे नंतर आपल्या शरीरातील बहुतेक कार्ये करतात. आपल्या डीएनएचा एक विभाग काही प्रकारे बदलला तरी त्याच्याशी संबंधित प्रथिने आपले सामान्य कार्य करू शकत नाहीत. हा बदल कोठे होतो यावर अवलंबून एकतर त्याचा थोडा किंवा कोणताही परिणाम होऊ शकतो किंवा तो पेशींमध्ये इतका बदल करू शकतो की यामुळे अनुवांशिक विकार किंवा आजार. वाढीदरम्यान डीएनए प्रतिकृती (डुप्लिकेशन) किंवा पर्यावरणीय घटक, जीवनशैली, धुम्रपान आणि रेडिएशनच्या संपर्कातील त्रुटींमुळे असे बदल होतात. असे विकार संततीमध्ये संक्रमित होतात आणि जेव्हा बाळ आईच्या गर्भाशयात विकसित होत असते तेव्हा ते होऊ लागतात आणि म्हणून त्याला 'जन्मदोष' असे संबोधले जाते.
जन्मजात दोष किरकोळ किंवा अत्यंत गंभीर असू शकतात आणि ते देखावा, अवयवाचे कार्य आणि शारीरिक किंवा मानसिक विकासाच्या काही पैलूंवर परिणाम करू शकतात. दरवर्षी लाखो मुले गंभीर आजाराने जन्माला येतात अनुवांशिक परिस्थिती. हे दोष गर्भधारणेदरम्यान शोधले जाऊ शकतात कारण ते गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांत स्पष्ट होतात जेव्हा अवयव अद्याप तयार होत असतात. शोधण्यासाठी अम्नीओसेन्टेसिस नावाचे तंत्र उपलब्ध आहे अनुवांशिक गर्भाशयातून काढलेल्या अम्नीओटिक द्रवपदार्थाची चाचणी करून गर्भातील विकृती. तथापि, अम्नीओसेन्टेसिससह देखील, त्यांच्यावर उपचार करणे शक्य नाही कारण बाळाच्या जन्मापूर्वी कोणतीही दुरुस्ती करण्याचे कोणतेही पर्याय उपलब्ध नाहीत. काही दोष निरुपद्रवी असतात आणि त्यांना हस्तक्षेपाची आवश्यकता नसते परंतु काही इतर गंभीर स्वरूपाचे असू शकतात आणि त्यांना दीर्घकालीन उपचारांची आवश्यकता असू शकते किंवा लहान मुलांसाठी घातक देखील असू शकते. काही दोष बाळाच्या जन्मानंतर लगेचच दुरुस्त केले जाऊ शकतात - उदाहरणार्थ एका आठवड्याच्या आत - परंतु उपचारासाठी बराच उशीर झालेला असतो.
बरे अनुवांशिक न जन्मलेल्या बाळाची स्थिती
प्रथमच क्रांतिकारक जनुक संपादन तंत्राचा वापर बरा करण्यासाठी करण्यात आला आहे.अनुवांशिक कार्नेगी मेलॉन विद्यापीठ आणि येल विद्यापीठातील संशोधकांनी केलेल्या अभ्यासात गर्भाशयात गर्भाच्या विकासादरम्यान उंदरांमध्ये विकार गर्भाच्या सुरुवातीच्या विकासादरम्यान (गर्भधारणेच्या पहिल्या तीन महिन्यांत) अनेक स्टेम पेशी असतात (अविभेद नसलेला पेशी प्रकार जो परिपक्व झाल्यावर कोणत्याही प्रकारचा सेल बनू शकतो) जलद गतीने विभाजित होत असतात. हा समर्पक वेळ आहे जिथे ए अनुवांशिक उत्परिवर्तन सुधारल्यास भ्रूण-ते-भ्रूण विकासावर उत्परिवर्तनाचा प्रभाव कमी होईल. तीव्र होण्याची शक्यता आहे अनुवांशिक स्थिती बरी देखील होऊ शकते आणि बाळाचा जन्म अनपेक्षित जन्म दोषांशिवाय होतो.
मध्ये प्रकाशित झालेल्या या अभ्यासात निसर्ग कम्युनिकेशन्स संशोधकांनी पेप्टाइड न्यूक्लिक ॲसिड-आधारित जनुक संपादन तंत्र वापरले आहे. हे तंत्र बीटा थॅलेसेमियावर उपचार करण्यासाठी यापूर्वी वापरले गेले आहे - ए अनुवांशिक रक्त विकार ज्यामध्ये रक्तामध्ये तयार होणारे हिमोग्लोबिन (HB) लक्षणीय प्रमाणात कमी होते जे नंतर शरीराच्या विविध भागांना सामान्य ऑक्सिजन पुरवठ्यावर परिणाम करते ज्यामुळे गंभीर असामान्य परिणाम होतात. या तंत्रात, पेप्टाइड न्यूक्लिक ॲसिड (PNAs) नावाचे अद्वितीय कृत्रिम रेणू (DNA आणि RNA सह सिंथेटिक प्रोटीन बॅकबोनच्या संयोगाने बनलेले) तयार केले गेले. नंतर या PNA रेणूंना "निरोगी आणि सामान्य" दात्याच्या DNA सोबत नेण्यासाठी नॅनोपार्टिकलचा वापर केला गेला. अनुवांशिक उत्परिवर्तन PNA आणि DNA चे कॉम्प्लेक्स एखाद्या साइटवर नियुक्त केलेले उत्परिवर्तन ओळखते, PNA रेणू नंतर उत्परिवर्तित किंवा दोषपूर्ण DNA च्या दुहेरी हेलिक्सला बांधतो आणि अनझिप करतो. शेवटी, दात्याचा डीएनए उत्परिवर्तित डीएनएशी बांधला जातो आणि डीएनए त्रुटी सुधारण्यासाठी एक यंत्रणा स्वयंचलित करतो. या अभ्यासाचे मुख्य महत्त्व असे आहे की ते गर्भामध्ये केले गेले होते, अशा प्रकारे संशोधकांना अम्नीओसेन्टेसिसशी साधर्म्य असलेली पद्धत वापरावी लागली ज्यामध्ये त्यांनी पीएनए कॉम्प्लेक्स गर्भवती उंदरांच्या अम्नीओटिक पिशवीमध्ये (अम्नीओटिक द्रवपदार्थ) घातली ज्यांचे गर्भ वाहून नेत होते. जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे बीटा थॅलेसेमिया होतो. पीएनएच्या एका इंजेक्शननंतर, 6 टक्के उत्परिवर्तन दुरुस्त झाले. या उंदरांनी रोगाच्या लक्षणांमध्ये सुधारणा दर्शविली म्हणजे हिमोग्लोबिनची पातळी सामान्य श्रेणीत होती ज्याचा अर्थ उंदीर या स्थितीत 'बरा' होत असल्याचे समजले जाऊ शकते. त्यांनी जगण्याची वाढलेली दर देखील दर्शविली. हे इंजेक्शन खूप मर्यादित श्रेणीत होते परंतु संशोधकांना आशा आहे की इंजेक्शन्स अनेक वेळा घेतल्यास आणखी उच्च यश दर मिळू शकतात.
अभ्यास प्रासंगिक आहे कारण कोणतीही ऑफ-लक्ष्ये नोंदवली गेली नाहीत आणि फक्त इच्छित डीएनए दुरुस्त केला गेला. CRISPR/Cas9 सारखी जीन संपादनाची तंत्रे संशोधनासाठी वापरण्यास सोपी असली तरी, तरीही ती वादग्रस्त आहे कारण ती DNA कापते आणि ऑफ-साइट त्रुटी पार पाडते कारण ते ऑफ-लक्ष्य सामान्य DNA देखील खराब करतात. या मर्यादेमुळे ते थेरपी डिझाइन करण्यासाठी योग्य नाहीत. या घटकाचा विचार करून, सध्याच्या अभ्यासात दाखवलेली पद्धत केवळ लक्ष्यित डीएनएशी जोडते आणि त्याची दुरुस्ती करते आणि ऑफसाइट त्रुटी शून्य दाखवते. ही लक्ष्यित गुणवत्ता उपचारांसाठी आदर्श बनवते. सध्याच्या रचनेतील अशी पद्धत भविष्यात इतर परिस्थितींना 'बरा' करण्यासाठी देखील संभाव्यपणे वापरली जाऊ शकते.
***
{उद्धृत स्रोतांच्या सूचीमध्ये खाली दिलेल्या DOI लिंकवर क्लिक करून तुम्ही मूळ शोधनिबंध वाचू शकता}
स्त्रोत
Ricciardi AS et al. 2018. साइट-विशिष्ट जीनोम संपादनासाठी गर्भाशयात नॅनोपार्टिकल डिलिव्हरी. निसर्ग कम्युनिकेशन्स. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
***
