वंशजांना आनुवंशिक रोगांपासून वाचवण्यासाठी जीन संपादन तंत्राचा अभ्यास दाखवतो
मध्ये प्रकाशित एक अभ्यास निसर्ग भ्रूण विकासाच्या अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर मानवी भ्रूण दुरुस्त केला जाऊ शकतो हे प्रथमच दाखवून दिले आहे. जनुक-संपादन (याला जीन सुधारणा देखील म्हणतात) CRISPR नावाचे तंत्र. सॉल्क इन्स्टिट्यूट, पोर्टलँडमधील ओरेगॉन हेल्थ अँड सायन्स युनिव्हर्सिटी आणि कोरियामधील इंस्टिट्यूट फॉर बेसिक सायन्स यांच्या सहकार्याने केलेल्या या अभ्यासात असे दिसून आले आहे की संशोधकांनी मानवी गर्भातील हृदयाच्या स्थितीसाठी रोगजनक जनुक उत्परिवर्तन दुरुस्त केले आहे जेणेकरुन हे दूर केले जाईल. आजार वर्तमान संतती आणि भावी पिढ्यांमध्ये. हा अभ्यास हजारो रोगांना रोखण्यासाठी महत्त्वपूर्ण अंतर्दृष्टी प्रदान करतो जे केवळ एकामध्ये एकल/एकाधिक उत्परिवर्तनांमुळे होतात. जीन.
जीवनाच्या सुरुवातीपूर्वी रोग-संबंधित एकल जनुक दुरुस्त करणे
हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी (एचसीएम) नावाची हृदयविकार हे अचानक हृदयविकाराच्या झटक्याचे सर्वात सामान्य कारण आहे ज्यामुळे मृत्यू होतो आणि कोणत्याही वयोगटातील किंवा लिंगाच्या 1 पैकी 500 लोकांना प्रभावित करते. एचसीएम हे सर्वात सामान्य वारसा किंवा मानले जाते अनुवांशिक जगभरातील हृदयाची स्थिती. हे जनुकातील (MYBPC3) प्रबळ उत्परिवर्तनामुळे होते परंतु खूप उशीर होईपर्यंत या स्थितीची उपस्थिती आढळत नाही. या जनुकाची उत्परिवर्ती प्रत असलेल्या लोकांमध्ये ते त्यांच्या स्वत: च्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्याची 50 टक्के शक्यता असते आणि अशा प्रकारे भ्रूणांमधील हे उत्परिवर्तन दुरुस्त केल्याने ते प्रतिबंधित होते. आजार केवळ प्रभावित मुलांमध्येच नाही तर त्यांच्या भावी वंशजांमध्ये देखील. आयव्हीएफ (इन विट्रो फर्टिलायझेशन) तंत्राचा वापर करून, संशोधकांनी दात्याच्या शुक्राणूंद्वारे फलित केलेल्या निरोगी दात्याच्या अंड्यांमध्ये सुधारित जनुकांचे घटक इंजेक्शन दिले. त्यांची कार्यपद्धती दात्याच्या पेशींना स्वतःची परवानगी देते डीएनए-दुरुस्ती पेशी विभाजनाच्या पुढील फेरीत उत्परिवर्तन दुरुस्त करण्यासाठी यंत्रणा. उत्परिवर्तन मुळात एकतर कृत्रिम वापरून दुरुस्त केले जाते डीएनए क्रम किंवा मूळ MYBPC3 जनुकाची नॉन-म्यूटेटेड प्रत प्रारंभिक टेम्पलेट म्हणून.
उत्परिवर्तन किती प्रभावीपणे दुरुस्त झाले हे पाहण्यासाठी संशोधकांनी सुरुवातीच्या भ्रूणांमधील सर्व पेशींचे विश्लेषण केले. चे तंत्र जीन अगदी प्राथमिक टप्प्यावर संपादन करणे सुरक्षित, अचूक आणि प्रभावी असल्याचे आढळून आले आहे. थोडक्यात, "ते कार्यरत आहे". हे पाहून संशोधकांना आश्चर्य वाटले जनुकीय संपादन खूप चांगले झाले आणि त्यांना शोधण्यायोग्य ऑफ-लक्ष्य उत्परिवर्तन आणि/किंवा जीनोम अस्थिरता यांसारख्या कोणत्याही बाजूची चिंता दिसली नाही. त्यांनी गर्भाच्या सर्व पेशींमध्ये सातत्यपूर्ण दुरुस्ती सुनिश्चित करण्यासाठी एक मजबूत धोरण विकसित केले. ही एक अभिनव रणनीती आहे जी आतापर्यंत नोंदवली गेली नाही आणि हे तंत्रज्ञान रोगास कारणीभूत ठरणारे एकल जनुक उत्परिवर्तन यशस्वीरित्या दुरुस्त करते. डीएनए दुरुस्तीचा प्रतिसाद जो गर्भधारणेच्या अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावरच भ्रूणांसाठी अतिशय अद्वितीय असतो.
जीन संपादनाभोवती नैतिक वादविवाद
स्टेम सेल तंत्रज्ञानात अशी प्रगती आणि जनुकीय संपादन - जरी अगदी बाल्यावस्थेत असले तरी - अशा अनेक रोगांना प्रतिबंध आणि बरे करण्याचे तंत्र दाखवून लाखो लोकांना त्यांच्या जनुकांमध्ये रोग-उत्पादक उत्परिवर्तनाचा वारसा मिळण्याची आशा निर्माण केली आहे. या अभ्यासाची क्षमता प्रचंड आणि परिणामकारक आहे; तथापि, हा एक नैतिकदृष्ट्या वादाचा विषय आहे आणि सर्व आवश्यक नैतिक निर्णयांचा सर्वोच्च विचार करून अशा अभ्यासाच्या दिशेने कोणतीही पावले सावधपणे उचलली पाहिजेत. या प्रकारच्या अभ्यासातील इतर अडथळ्यांमध्ये भ्रूण संशोधनासाठी कोणतेही समर्थन नसणे आणि जर्मलाइन (शुक्राणु किंवा अंडी बनलेल्या पेशी) अनुवांशिक बदलाशी संबंधित कोणत्याही क्लिनिकल चाचण्यांना प्रतिबंध समाविष्ट आहे. संशोधकांनी स्पष्टपणे नमूद केलेले एक उदाहरण म्हणजे जंतू ओळीत अनपेक्षित उत्परिवर्तन होण्यापासून सावधपणे टाळणे.
लेखकांनी असे नमूद केले आहे की त्यांचा अभ्यास 2016 च्या रोडमॅपमधील शिफारशींचे पूर्णपणे पालन करत आहे “मानवी जीनोम संपादन: नॅशनल ॲकॅडमी ऑफ सायन्सेस, यूएसए द्वारे विज्ञान, नैतिकता आणि शासन”.
शक्यतांसह प्रचंड प्रभाव पाडणे
मध्ये प्रकाशित या अभ्यासाचे परिणाम निसर्ग भ्रूणाची मोठी क्षमता दाखवा जनुकीय संपादन. च्या क्षेत्रातील हा पहिला आणि सर्वात मोठा अभ्यास आहे जनुकीय संपादन. तथापि, संशोधनाचे हे क्षेत्र फायदे आणि जोखीम या दोन्हींचे वास्तववादी मूल्यांकन आणि व्यापक दृष्टीकोनातून प्रक्रियेच्या सुरक्षिततेचे आणि परिणामकारकतेचे सतत मूल्यांकन करून गुंतलेले आहे.
एकाच जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या हजारो रोगांवर अंतिम उपचार शोधण्यात या संशोधनाचा मोठा प्रभाव पडेल. "अगदी दूरच्या भविष्यात" गर्भधारणा स्थापित करण्याच्या उद्दिष्टाने संपादित भ्रूण गर्भाशयात प्रत्यारोपित केले जाऊ शकतात आणि अशा प्रक्रियेदरम्यान, क्लिनिकल चाचणी नंतर भ्रूण संततीमध्ये विकसित होत असताना त्यांचे निरीक्षण करू शकते. या क्षणी हे फार दूरचे वाटते, परंतु हे या अभ्यासाचे दीर्घकालीन उद्दिष्ट आहे. शास्त्रज्ञांना वारशाने मिळालेल्या स्निपिंगच्या एक पाऊल जवळ आणून ग्राउंड वर्क केले गेले आहे अनुवांशिक रोग मानवी संतती बाहेर.
***
{उद्धृत स्रोतांच्या सूचीमध्ये खाली दिलेल्या DOI लिंकवर क्लिक करून तुम्ही मूळ शोधनिबंध वाचू शकता}
स्त्रोत
हाँग एम एट अल. 2017. मानवी भ्रूणांमधील रोगजनक जनुक उत्परिवर्तनाची सुधारणा. निसर्ग. https://doi.org/10.1038/nature23305
